Mukopolisakkaridoz

Bilgi
Mukopolisakkaridoz hastalarında hücredeki hasar zeka geriliğine, çeşitli organ ve sistemlerde bozukluğa yol açar. Kalp, kemikler, eklemler, solunum sistemi ve merkezi sinir sistemi dahil tüm vücutta hasar oluşturur. Doğumdan sonraki ilk aylarda genellikle hafif görülen belirtiler ve olumsuz etkiler zaman içinde giderek artar.
Sebep
Mukopolisakkaridoz adı verilen hastalıklar, genetik nedenli lizozom depo hastalıkları arasındadır. Farklı birkaç enzimin eksik ya da yetersiz olması sonucunda parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda birikmektedir.
Bakım
-
Tahlil
Genel olarak, iskelet sisteminde problemler, zihinsel gelişme geriliği, havale geçirme, duyma ve görme bozukluğu, akciğer ya da kalp sorunları gibi sistemik belirti ya da bulguların varlığı tanıda önemlidir. Tanıya götüren en belirgin bulgu karaciğer ve dalak büyümesidir. Kesin tanı genetik ve metabolik testlerle konabilir.
Etken
Lizozom depo hastalıkları vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Uzun zincirler halinde yapılanmış olan şeker moleküllerini parçalayan farklı birkaç enzimin eksik ya da yetersizdir. Bunun sonucunda parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek kadar fazla miktarda birikir. Bu birikme hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratır.
Tedavi
Hastalığın alt tipine göre, bazen tedavisi kemik iliği nakli ile söz konusu olabilir. Ancak genel tedavi, enzim replasmanı yani damar yoluyla eksik olan enzimin verilmesi esasına dayanır.
Risk
Mukopolisakkaridoz Tip II dışındaki tüm hastalık alt tiplerde hem anne hem de baba taşıyıcı olursa hastalık riski doğan her bebek için %25’dir.
İletişim

Merkez Ofis: Şirinyalı Mah. Tekelioğlu Cad. Aral Villa 16/2 Muratpaşa/Antalya
0 (242) 323 55 11
Bize Ulaşın

Bu site KOSGEB'in desteği ile yapılmıştır.

Uyarı:

DrSistem Sanal Sağlık Danışmanlığı Programı tüm kullanıcılarını şikayetler, branşlar ve uzmanlık konularında doğru bilgilendirmeyi amaçlamaktadır. Teşhis koymak ve tedavi planlamak amacıyla kurulmadığı gibi herhangi bir sağlık kurumu, kuruluşu ya da hekimi tavsiye etmemektedir. Temel amacı erken teşhisin önemini kamuoyuna duyurmak, kullanıcılar ile hekim ve uzmanlara triaj yaparak zaman ve emek kaybının önüne geçilmesidir. Sorumluluk site kullanıcısına aittir.

DrSistem, 1219 Sayılı Tababet ve Şuabatı Sanatlarının Tarzı İcrasına Dair Kanun' un ve Tıbbi Deontoloji Tüzüğü' nün ilgili maddelerine uymaktadır.

Kullanıcı sözleşmesini okumak için tıklayınız
Gizlilik sözleşmesini okumak için tıklayınız
Hastalık Sorgulama Programı