Bilgi
Glikojen depo hastalıkları karaciğeri, kasları veya her ikisini birden etkileyebilir. Belirtiler hastalığın tipine bağlı olarak değişir. Belirtiler arasında çocukluk döneminde büyüme geriliği, kas krampları ve kilo kaybı, karaciğerde büyüme ve düşük kan glukoz düzeyleri, fiziksel aktivite sonrası kas krampları ve kas güçsüzlüğü, kas ağrıları sayılabilir.
Sebep
Glikojen metabolizmasından sorumlu belirli enzimlerin (katalizör görevi gören proteinler) eksikliği veya yetersizliği ile karakterizedir. Nadir görülen bazı genetik hastalıklar olup, bu enzim kusurları dokularda anormal glikojen konsantrasyonuna yol açar. Farklı glikojen depolama hatalığı tipleri vardır.
Bakım
-
Tahlil
Glikojen depolama hastalığının teşhisi için detaylı tıbbi öykü ve fizik muayene yanında, kastan ya da karaciğerden alınan biyopsisi ile alınan doku örneklerinin laboratuvar incelemeleri gerekir.
Etken
Glikojen metabolizmasından sorumlu belirli katalizör enzimlerin eksikliği veya yetersizliği hastalığın altında yatan sebeptir.
Tedavi
Bazı GDH tiplerinde diyet kontrolü gibi yöntemler ile şikayetlerin kontrol edilebilmesi sağlanır. Bazı hastalarda karaciğer nakli yapılması gerekebilir. Bazı durumlarda hiç bir tedavi mümkün değildir ve çocuk küçükken kaybedilir.
Risk
Glikojen depo hastalıklarının büyük çoğunluğu otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yani, çocuğun etkilenmiş geni her ikisi de taşıyıcı olan anne ve babadan alması sonucu ancak bu hastalık meydana gelir.

Hastalık Sorgulama Programı