Glikojen Depo Hastalığı

Bilgi
Glikojen depo hastalıkları karaciğeri, kasları veya her ikisini birden etkileyebilir. Belirtiler hastalığın tipine bağlı olarak değişir. Belirtiler arasında çocukluk döneminde büyüme geriliği, kas krampları ve kilo kaybı, karaciğerde büyüme ve düşük kan glukoz düzeyleri, fiziksel aktivite sonrası kas krampları ve kas güçsüzlüğü, kas ağrıları sayılabilir.
Sebep
Glikojen metabolizmasından sorumlu belirli enzimlerin (katalizör görevi gören proteinler) eksikliği veya yetersizliği ile karakterizedir. Nadir görülen bazı genetik hastalıklar olup, bu enzim kusurları dokularda anormal glikojen konsantrasyonuna yol açar. Farklı glikojen depolama hatalığı tipleri vardır.
Bakım
-
Tahlil
Glikojen depolama hastalığının teşhisi için detaylı tıbbi öykü ve fizik muayene yanında, kastan ya da karaciğerden alınan biyopsisi ile alınan doku örneklerinin laboratuvar incelemeleri gerekir.
Etken
Glikojen metabolizmasından sorumlu belirli katalizör enzimlerin eksikliği veya yetersizliği hastalığın altında yatan sebeptir.
Tedavi
Bazı GDH tiplerinde diyet kontrolü gibi yöntemler ile şikayetlerin kontrol edilebilmesi sağlanır. Bazı hastalarda karaciğer nakli yapılması gerekebilir. Bazı durumlarda hiç bir tedavi mümkün değildir ve çocuk küçükken kaybedilir.
Risk
Glikojen depo hastalıklarının büyük çoğunluğu otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yani, çocuğun etkilenmiş geni her ikisi de taşıyıcı olan anne ve babadan alması sonucu ancak bu hastalık meydana gelir.
İletişim

Merkez Ofis: Şirinyalı Mah. Tekelioğlu Cad. Aral Villa 16/2 Muratpaşa/Antalya
0 (242) 323 55 11
Bize Ulaşın

Bu site KOSGEB'in desteği ile yapılmıştır.

Uyarı:

DrSistem Sanal Sağlık Danışmanlığı Programı tüm kullanıcılarını şikayetler, branşlar ve uzmanlık konularında doğru bilgilendirmeyi amaçlamaktadır. Teşhis koymak ve tedavi planlamak amacıyla kurulmadığı gibi herhangi bir sağlık kurumu, kuruluşu ya da hekimi tavsiye etmemektedir. Temel amacı erken teşhisin önemini kamuoyuna duyurmak, kullanıcılar ile hekim ve uzmanlara triaj yaparak zaman ve emek kaybının önüne geçilmesidir. Sorumluluk site kullanıcısına aittir.

DrSistem, 1219 Sayılı Tababet ve Şuabatı Sanatlarının Tarzı İcrasına Dair Kanun' un ve Tıbbi Deontoloji Tüzüğü' nün ilgili maddelerine uymaktadır.

Kullanıcı sözleşmesini okumak için tıklayınız
Gizlilik sözleşmesini okumak için tıklayınız
Hastalık Sorgulama Programı