Bilgi
Tipik Belirtileri; boy kısalığı, zekâ geriliği, ense kalınlaşması, burun basıklığı, dil büyümesi, el parmaklarının kısa olması, kafanın küçük olması, avuç içinde tek el çizgisi olması ve küçük kulaklar ve gözler arasındaki mesafenin fazla olmasıdır.
Sebep
Down sendromu ya da trizomi 21, genetik yapıdaki bir bozukluktan dolayı, 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması sonucu olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Down sendromunda fiziksel ve zihinsel gelişim bozukluğu görülür.
Bakım
-
Tahlil
Fiziksel ve zihinsel özellikleri ile tanı konabilir. Doğum öncesi bebek anne karnındayken tanı koymak amacıyla, anneden alınan kan ile biyokimyasal tarama yapılarak ve ultrason yardımıyla bebekte Down Sendromu olup olmadığı öngörülebilir.
Etken
21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması, yani üç adet 21. kromozom olması sonucu olarak ortaya çıkar. Fakat bu farklılığa neden olan faktörün henüz ne olduğu bilinmemektedir.
Tedavi
Down sendromunun özel bir tedavisi yoktur. Ancak, Down sendromlu çocuklarda, kalp hastalığı, lösemi (kan kanseri), enfeksiyon ve uyku apnesi gibi durumlar daha sık görülür ve bu çocukların yaşam süreleri daha kısadır. Hastalar bu anlamda rutin takipte olmalıdır. Down sendromlular kilo almaya meyillidir. Eğer dikkat edilmez ise aşırı kilo almaya doğru eğim oluşabilir. Onun için dengeli ve düzenli beslenmesine yönelik programlar oluşturulmalıdır. Uzman desteğinde fiziksel hareketlilik sağlanmalıdır. Özel eğitim imkanları oluşturulmalıdır.
Risk
Anne yaşının ileri olması ve daha önceden bir Down sendromlu çocuğa sahip olma, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riskini arttırır.

Hastalık Sorgulama Programı